自闭症（孤独症）患者表现出的广泛性发展障碍主要是由脑生物学的因素导致的，至于造成脑生物学改变的原因则可以从医学生物学、神经心理和环境因素等儿方面加以分析。

一丶遗传学因素

(一)遗传特点

近年来，对自闭症（孤独症）的遗传学研究变得引入瞩目。对有自闭症（孤独症）患者的家族进行研究发现，儿童自闭症（孤独症）同胞患病率为2% _8%,是一般人群发病率的50 -200倍。双生子研究则显示，同卵双生，(MZ)的同病一致率为60%，而异卵双生(DZ)的同病一致率为0，遗传度为90%。如果将儿童自闭症（孤独症）的语言交流障碍及社交障碍作为儿童自闭症（孤独症）的广泛表现型，则单卵双生的同病一致率为60%-92%，而双卵双生的同病一致率为0% -10%，以上证据有力地证明了遗传因素是儿童自闭症（孤独症）发病的重要原因。

(二)有关的染色体或候选基因

1.7号染色体:近年的研究结果显示，位于7号染色体上的多个基因与自闭症（孤独症）有复杂的连锁关系。国际分子遗传学儿童孤狐独症研究协会(IMGSAC, 2001)确定，和语言有关的7q31 - q33区域与儿童孤独症有较强连锁，因此假定该位点是儿童孤独症易感基因位点。

2. 15号染色体:研究认为，来自母系传递的15qll -q13的重复区是孤独症谱系障碍中的阿斯伯格症(AS)、R.tt综合征和脆性x综合征的遗传学基础。15号染色体的重复表现为共济失调、语言发育延迟、癫痫、精神发育迟滞及面部畸形。

3.其他候选基因:五羟色胺(5- HT，也称血清素)是一种重要的中枢神经递质， 5-HT受体广泛存在于大脑皮质、边缘系统和海马等区域，参与大脑的多种认知功能及情绪、睡眠和食欲等一系列行为反应的调节，在发育过程中也起着关键的作用。有假说认为它的变化可能会导致脑部结构的异常以及出现儿童孤狐独症的特征性症状。

二丶免疫生化因素

(一)免疫因素最近的不少研究发现了孤独症儿童的免疫反应异于正常儿童的现象，如如T淋巴细胞分裂原PHA与CoriA反应下降、T淋巴细胞总数减少及CD4 ,/CDr比率下降、辅助T细胞和辅助B细胞数量减少，抑制一诱导T细胞缺乏及自然杀伤细胞活性减低等。它们的异常提示免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。

(二)生化因素

1.       神经递质: 人们提出孤独症发生可能与神经系统神经递质的代谢失常有关。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5一羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。

2.       其他:有入发现孤独症可能与金属代谢异常有关。

三丶围产期因素

目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素可能不是孤独症发病的“直接原因”，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，影响其患病的途径，可能是重要的“辅助原因”。

综上所述，可以看出孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用。因此，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。