广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，简称PDD。或译成“全面发育障碍”、“弥漫性发育障碍”），又称为孤独谱系障碍（autistic-spectrum disorder），或称孤独障碍。
它们是一组发病在童年早期的心理发育障碍性疾病，多数病例的发育异常开始于婴幼儿期，但均在5岁之前就已表现的明显。一般说，起病年龄越小症状越重。他们的主要障碍表现在与人交往、交流沟通、兴趣和行为方面的异常。个体中症状状严重程度差异较大，有的在不同年龄阶段症状表现也可能发生变化，有的还可持续到成年。
本组疾病包括孤独症（Autism）、不典型孤独症（Atypical autism）、阿斯伯格综合症（Aspergevr’s）、雷特综合症（vRett’s）、童年瓦解性障碍（又称衰退性精神障碍，Disintegration disorder）、非特异性广泛性发育障碍（NO specific pervasive developmental disorder，PDD-NOS）。
儿童孤独症
表现
儿童孤独症是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期（通常在3岁以内），主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。表现为：
(1)人际交往存在质的损害，尤其对他人的情感表达缺乏反应。不能根据社交场合调整自身的行为，不能利用社交信号适当整合对社会、情绪和行为的交流。
(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害，尤其缺乏社交—情感的相互性应答交流，具体表现为不能应用已掌握的语言技能，不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色，在交谈中缺少应答或不能及时应答。言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性，对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应，不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛，同样也缺乏手势以强化或加重语气，因此其情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。
(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持固定不变的生活环境和生活方式。患儿倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付各种日常活动，在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。大多数患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性，在工作中也难于运用概念作出决定（即使这些任务是他们力所能及的）。但可依恋某种少见的，通常是不柔软的物体，并可坚持某些无意义的特殊常规活动作为仪式动作。可能会刻板地专注于日期、路径或时间表，常有刻板动作，常对物品的无功能成分（如气味和质感）发生特殊兴趣，拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节（如移动居室内的装饰品或家具）。
(4)常出现其他一些非特异性障碍，如害怕、恐惧，睡眠和进食紊乱，发怒和攻击。自伤（如咬手腕）也较常见，伴有精神发育迟滞时尤其如此。约3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。
Rett综合征
Rett综合征是指一种病因不明的童年广泛性发育障碍，起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作障碍，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作，上肢弯曲放到胸前或下颏前，并刻板地用唾液把手弄湿，手的目的性活动丧失尤为突出。言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，交往能力缺陷十分明显。例如社交功能和游戏发育在起初2～3年里受到阻碍，但社会兴趣仍可保存。在童年早期和中期经常发作晕厥。在童年中期可出现躯干的共济失调和失用症，伴有脊柱侧凸或后凸，常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及过度换气发作和大小便失禁。有时出现舞蹈样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑”，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交功能严重受损。站立时占地和行走时步态均很宽，肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能，往后可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。多数患儿出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。病程进展较快，预后较差。诊断需排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病、或Heller综合征。
童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）
Heller综合征是一种广泛性发育障碍的亚型，又称婴儿痴呆或衰退性精神病。主要表现为原已获得的正常生活（如大小便自控能力）、社会功能及言语功能迅速衰退，甚至丧失。对亲人、游戏及相互交往等均无兴趣。通常比较兴奋，无目的性活动增加。患儿在2岁前，言语、人际交往、其他生活和社会功能的发育完全正常，接着常有一段隐袭的前驱症状期，表现浮躁、易激惹、焦虑和多动，随后言语贫乏与丧失，伴有行为瓦解，即在病后几个月内，个体发育过程中所获得的技能逐步丧失，除语言的严重退化或丧失外，还有游戏技能、社交技能和适应行为的退化。有时出现运动控制能力衰退，活动无目的性，部分患儿可出现自残行为。有些患儿在持续的进行性技能丧失后，会出现某种程度的恢复，但同时却有神经系统病态（有诊断意义）进行性恶化，预后常很差，多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。大多数起病于2～3岁，症状在半年内会十分显著，无明显性别差异。诊断需排除选择性缄默症、儿童分裂症、孤独症、Rett综合征或癔症性失语等。此综合征在某些方面类似于成年人的痴呆，但在3个关键的方面有所区别，即：通常没有任何可以辨认的器质性疾病或外伤的证据（尽管常疑有某种类型的器质性脑功能失调）；技能丧失后可再出现某种程度的恢复；社会化和语言交流的损害具有典型孤独症样的性质而不是智力减退的性质。如有患儿因伴发的脑病导致本症，应作并列诊断。
阿斯伯格综合症（Asperger)
Asperger综合征是一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，表现为社交活动的质的异常，以及兴趣与活动内容局限、刻板和重复，一般到学龄期症状才明显，但无明显的言语和智能障碍。患儿社会交往功能明显受损。诊断需排除儿童分裂症、儿童孤独症或Heller综合征。本障碍分类学地位未定，至少某些病例极有可能是轻度孤独症的变异。与孤独症的根本区别在于没有语言和认知的广泛发育延迟，如有显著的语言发育迟滞即可排除本病诊断。多数患儿智力正常，不存在任何具有临床意义的语言和认知的一般发育异常，但常有显著的行为笨拙，多见于男孩（男女之比为8∶1）。本症有延续到青少年和成年期的倾向，而且这种异常似乎是个人特性的表现，不受环境因素的显著影响。在成年早期偶可出现精神病发作。
不典型孤独症（Atypical autism）
指一种广泛性发育障碍的亚型，症状不典型（只能部分满足孤独症症状标准），或发病年龄不典型（如在3岁后才出现症状），可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。